中国新闻社长沙2月28日电（于丹曹轩轩吴海亮）2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗合作网络省级单位、国家医学中心创始单位，中南大学湘雅医院与湖南省罕见病诊疗合作联盟将于2月25日至28日召开主题为“湘见并不罕见”的会议。通过大规模社会救助门诊、医护人员专项培训、患者健康教育传播，建立了针对“孕前、孕中、新生儿、儿童、成人”的罕见病五步预防体系，以专业和温暖守护“万分之一”的生命。
小张从出生起脖子上就有牛奶咖啡渍，但家人却视其为正常胎记而忽视了。当我6岁的时候耳朵老了，大腿上出现了不明原因的肿块，并伴有持续疼痛。尽管寻求治疗多年，但始终无法得到明确的诊断或具体的治疗。直到16岁，父母才把他送到湘雅医院。经过彭婧教授儿科团队的诊断，最终确诊为丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病1型。短短六个月的时间，在彭婧团队研发的个性化靶向治疗下，小张的大腿肿块明显缩小，长期的疼痛完全消失，终于摆脱了疼痛的束缚，恢复了正常的生活。
罕见病大多是遗传性的，其中70%发生在儿童时期，虽然大多数像小张这样，在儿童时期并没有表现出明显的症状，但是却可以对以后的智力、发育甚至一生产生不可逆的影响。临床数据显示，90%以上对于可证实的罕见疾病，如果在症状出现之前实施科学干预，儿童就可以健康成长。
2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科、儿科中心专家联合召开会议，为准备怀孕的夫妇、有遗传病家族史的家庭、高龄孕妇、有生长迟缓等症状的新生儿提供遗传咨询、产前检查指导、罕见病诊断、诊疗方案制定等综合服务。
小谢夫妇当时正值分娩的黄金时期，但产程进展顺利，恩爱怀孕3、4个月。初步诊断发现胎儿四肢、骨骼发育异常。经过彻底的风险和预后评估后，终止妊娠。为了找到胎儿生长异常的根本原因，他们将样本送到了医院全外显子组测序的医院。湘雅医院生殖医学中心遗传咨询和科研团队对原始序列数据进行系统深入分析，最终发现胎儿生长异常的原因是DYNC2H1基因的复合杂合致病性突变。这是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育疾病，总体发病率不到十万分之一。为了进一步确认致病变异的起源，该中心对这对夫妇进行了亲子鉴定分析，结果显示配偶双方均携带遗传性致病等位基因。在阐明该病的分子机制和遗传模式后，湘雅医院生殖医学中心为这对夫妇定制了PGT-M生育干预方案。通过体外胚胎培养结合基因检测，我们选择了三个可植入胚胎。这对夫妇终于迎来了一个健康的男婴。电流房租随访显示，宝宝发育良好，生长正常。
赵氏生殖医学科副主任金博士表示，虽然从整体来看，罕见病的发病率极低，但如果一对夫妇携带相同的致病基因突变，胎儿出生的风险就会大大增加。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇来说，基因携带者筛查罕见疾病可以为生育风险评估、准确会诊、妊娠干预提供重要依据，尤其是在存在不良妊娠史、家族遗传史或超声检查异常的情况下。我们希望通过谢晓先生夫妇的榜样，让更多的家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，实现罕见病的精准预防，让希望成为现实。
大多数罕见病患者都是在公关中首次诊断出来的伊玛丽护理设置。然而，治疗医生普遍缺乏识别罕见疾病的经验，容易误诊或漏诊。因此，治疗医生能否及早发现罕见病，是解决“诊断难”困境的关键。 2025 年 6 月？湘雅医院牵头实施“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统培训，在全省建立密集的罕见病检测和转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊疗水平。据统计，2025年，湘雅医院将收治罕见病患者53217例，挂号病例数居全省第一。医院组建了30个罕见病MDT团队，开设了32个专科疾病门诊。
湘雅医院副院长钱兆新表示，医院将不断完善西安医院建设安雅罕见病数据中心，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普和患者教育活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善。表示将联合社会各利益相关方，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理咨询等综合服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学治疗。通过诊断、治疗和温暖防护，科学之光照亮了“孤独患者”的道路。 （已完）【编辑：张令琪】
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